国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター（以下NCNP）は、京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター（以下京都大学）と共同で人工知能（AI）を利用した筋病理標本判読アルゴリズムを世界で初めて開発しました。これは筋病理診断における将来的なAI実装に向けた技術基盤を提供するものです。

筋疾患は筋肉の異常により筋力低下や筋萎縮を引き起こす疾患の総称であり、その診断には患者さんから採取した骨格筋に対する病理学的検査（以下、筋病理診断）が、重要な役割を果たしています。しかしながら、すべての筋疾患は患者数の少ない希少疾患であることから、世界的に専門家も少なく、筋病理診断を正確に行える専門医は極めて限られます。

筋疾患は、主に筋ジストロフィーに代表される先天的な遺伝性筋疾患と筋炎に代表される後天的な非遺伝性筋疾患に分けられます。筋炎は、治療法が確立されていることから、病理検査による正確な診断がつけば治癒が可能です。しかしながら筋炎と遺伝性筋疾患の病理的所見はしばしば酷似しており、専門医でも診断が難しいことがあります。

そこで本研究では、AI技術のひとつである深層学習1）を用いて、筋病理画像から筋炎であるか否かを判別する筋炎判別モデルの構築を試みました。モデルの訓練および評価するための画像は、NCNPで保管されているヘマトキシリン・エオジン2）で染色された病理検体1400検体を用いて作製しました。結果として訓練されたモデルは、AUC 0.996の判別精度を達成し、この結果は専門医に匹敵します。さらには、筋炎4種の分類および遺伝性筋疾患７種の分類も技術的に可能であることを示しました。これらの結果は、AIによる筋病理診断への道を拓くものです。

本研究は、日本医療研究開発機構（AMED）の難治性疾患実用化研究事業「希少難治性疾患克服のための「生きた難病レジストリ」の設計と構築（難病プラットフォーム事業）」において、NCNP（神経研究所疾病研究第一部　大久保真理子研究員、西野一三部長ほか）、京都大学（松田文彦教授）と日本IBM（壁谷佳典データサイエンティスト、高野敦司パートナー（*執筆当時））との共同で行われたものであり、研究成果は、日本時間 2021年10月2日午前7時（中央ヨーロッパ時間：2021年10月2日午前0時）に科学誌『Laboratory Investigation』オンライン版に掲載されました。

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