横浜市立大学大学院医学研究科の研究グループは、ロングリード・シークエンサーを用いた新しいデータ解析手法を開発、これを応用し複数の症例で疾患に関わる複雑なゲノム構造異常を完全に解き明かしました。この研究で用いた新規解析手法は人工知能研究センター オーミクス情報研究チーム マーティン・フリス上級主任研究員らとの共同研究で開発され、本研究は『Genome Medicine』に掲載されました。

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